Se trata de una condición hereditaria de tipo autosómico recesivo, es decir, que para que un hijo lo padezca, ambos padres tienen que tener un gen afectado relacionado con el albinismo, aunque en apariencia ninguno de los dos sea albino. Este tipo de albinismo puede estar asociado a otros trastornos hereditarios, como por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak, que es un subtipo de OCA asociado a problemas de coagulación de la sangre (por lo que son propensos a tener hemorragias y hematomas), o el síndrome de Chediak-Higashi, una enfermedad hereditaria que se manifiesta con OCA y problemas inmunitarios. Cuando nos encontramos frente a albinismo ocular (OA), únicamente vemos afectación en los ojos, por lo que la piel y el pelo sí que tienen melanina. Puede causar nistagmus (movimientos oculares rápidos e involuntarios), estrabismo (desviación ocular), transparencia macular o fotofobia, entre otros problemas oculares y visuales. Este tipo de albinismo está ligado al cromosoma X, por lo que la herencia genética afectará mayoritariamente a los hombres ya que con una sola copia genética ya padecen la condición, mientras que las mujeres necesitan dos copias X afectadas para padecer albinismo, de lo contrario solo serán portadoras.
Signos y síntomas del albinismo
Las personas con albinismo se reconocen fácilmente por su apariencia, con pelo, piel y ojos claros (rosa o gris azulado). El albinismo oculocutáneo es más fácilmente diagnosticable que las personas con albinismo únicamente ocular. Es habitual que las personas con ojos claros, consecuencia del albinismo, tengan una disminución de la visión central y fotofobia (sensibilidad a la luz), además de otros problemas como el estrabismo, los errores de refracción de la visión u otros problemas de la visión. Las complicaciones visuales afectan al aprendizaje, al estilo de vida, al empleo y a la capacidad de conducir. En cuanto a las afecciones de la piel, podemos encontrar falta de pigmento de melanina en la piel, y, como consecuencia, fotosensibilidad de la piel y la facilidad de aparición de quemaduras solares y cáncer de piel. Las personas con albinismo pueden desarrollar pecas, lunares, lentigos y quemaduras solares tras la exposición a la luz del sol. También son frecuentes, en algunos tipos de albinismo, la aparición de hemorragias, especialmente las hemorragias nasales y las hemorragias de las encías y después de una intervención quirúrgica. Otros problemas están relacionados con los estigmas sociales que provocan depresión, estrés y baja autoestima en las personas albinas, además de cierto aislamiento social.
Diagnóstico del albinismo
El análisis de la secuencia genética es la prueba más definitiva para el diagnóstico del albinismo. También se puede detectar el albinismo en el feto mediante una amniocentesis entre las 16 y 18 semanas de embarazo. El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) se detecta mediante una prueba de función leucocitaria polimorfonuclear. En el caso del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), se realizan pruebas de tiempo de sangrado, agregación plaquetaria y microscopía electrónica.
Tratamiento del albinismo
No existe un tratamiento específico para revertir el albinismo, únicamente existe tratamiento para prevenir o corregir complicaciones derivadas del mismo.Las gafas, las terapias de baja visión o los bifocales pueden satisfacer las necesidades de los pacientes hasta cierto punto. También se pueden utilizar gafas de sol con protección UV, gorras o parasoles para ayudar a reducir la fotofobia y algunas complicaciones visuales. En el caso de bebés o niños con estrabismo, son útiles la utilización de parches o de gafas de corrección. Para evitar las quemaduras solares, se utilizan protectores solares con un factor de protección solar (FPS) preferiblemente mayor de 50. También es importante vigilar y cuidar las alteraciones de la piel y los lunares, ya que estas alteraciones pueden provocar cáncer de piel. También existen algunas afecciones secundarias al albinismo que pueden precisar de intervenciones quirúrgicas para solucionarse, como puede ser el caso del nistagmo, el estrabismo severo o el desprendimiento de retina.
La maldición de los albinos en Africa
Los miembros de las personas que padecen albinismo valen mucho dinero en el mercado negro de países como Malaui o Tanzania. Un brazo puede llegar a venderse por mil euros, un cuerpo entero por 60.000 o más. En el documental 'Black Man White Skin', de José Manuel Colón Armario, se denuncia cómo en algunas zonas intentan cazarlos para deshacerse de ellos por piezas, como los animales. Todo porque, según algunas creencias de brujería, sus ojos proporcionan la vista a quien no la tiene, sus piernas la fuerza, y así. Los consideran amuletos vivientes.El director de la ONG española África Directo, José María Márquez, recuerda con tristeza cómo hace unos meses hallaron descuartizado a uno de los niños de su proyecto con la comunidad albina en Malaui. Se llamaba David. "Otro me contó que no iba al colegio en temporada de lluvias porque los maizales están muy altos y le daba miedo que alguien le amputara un brazo y se desangrara allí sin que nadie le viera", cuenta
